基因组测序计划
- 一个基因组包含基因:有机体中所有的基因
- 技术的进步使科学家能够绘制生物基因组中的基因图谱并对其进行排序
- 基因组测序有助于了解基因功能和相互作用
- 测序项目已经读取了从扁虫到人类的广泛生物的基因组
- 基因组计划的工作原理是收集DNA样本一个物种的许多个体。然后对这些DNA样本进行测序和比较,以创建一个参考基因组
- 多个个体被用于创建参考基因组,因为一个生物体可能在其DNA序列中具有非典型物种的异常/突变
人类基因组计划
- 上世纪80年代,剑桥大学的科学家们一直致力于对一种线虫的基因组进行测序。随着研究进展,他们意识到这项研究中使用的技术可以应用于人类基因组
- 人类基因组计划(HGP)始于1990年国际合作研究项目
- 这是公共资金资助的这样就不会有商业利益或影响
- 从世界各地的多人身上提取DNA样本,测序并用于创建参考基因组
- 全球各地的实验室都负责对特定染色体的不同部分进行测序
- 他们决定数据将从该项目创建公开的
- 因此,数据可以在研究人员之间快速共享
- 发现的信息也可以被任何研究人员使用,从而最大限度地造福人类
- 到2003年,人类基因组测序的准确率达到了99.9%
- 最终的基因组长度超过30亿碱基对,但只包含大约2.5万个基因
- 这远远低于预期
- 在人类基因组测序成功之后,科学家们现在已经开始对人类进行测序蛋白质组
- 蛋白质组是细胞能产生的所有蛋白质
- 虽然基因组中大约有25000个基因,但蛋白质组中有更多的蛋白质。这可能是由于选择性剪接和翻译后修饰等过程
- 在人体上也有研究表观基因组
- 这些是DNA中的遗传变化,不涉及DNA碱基序列的变化
人类基因组计划的应用
- 人类健康计划产生的信息已被用于解决人类健康问题,最终目标是找到疾病的治疗方法
- 科学家们注意到特定基因的变化和患上某些遗传疾病的可能性
- 导致这些遗传疾病发展的机制尚不清楚。成千上万的科学家正在积极地研究它
- 例如,人类基因组中的几个基因与某些疾病的风险增加有关癌症
- 如果一个人的BRCA1和BRCA2基因发生突变,那么他们就更有可能发展成乳腺癌
- 还有一些特定的基因与阿尔茨海默病的发生有关