基因突变
- 一个基因突变DNA分子中碱基对序列的改变是否会导致多肽的改变
- 突变发生不断
- 由于DNA碱基序列决定了组成蛋白质的氨基酸序列,基因突变有时会导致该基因编码的多肽的变化
- 大多数突变不会改变多肽或者只是稍微改变它,这样它的结构或功能就不会改变
- 这是因为遗传密码是简并
- DNA碱基序列的突变可以通过不同的方式发生:
核苷酸插入
- 突变发生在随机插入一个核苷酸(有一个新的碱基)进入DNA序列被称为插入突变
- 插入突变改变原本由碱基三联体编码的氨基酸,因为它创建了一个新的、不同的三重碱基
- 记住,DNA序列中每一组三个碱基编码一个氨基酸
- 插入突变也有连锁效应通过改变三胞胎(三碱基组)在DNA序列中更进一步
- 这有时被称为移码突变
- 这可能会显著改变产生的氨基酸序列从这个基因,因此多肽发挥作用的能力
插入突变的一个例子
核苷酸的缺失
- 突变发生在一个核苷酸(以及它的碱基)被随机删除从DNA序列中
- 比如插入突变,删除突变改变原本被编码的氨基酸
- 和插入突变一样,缺失突变也有连锁效应通过在DNA序列中进一步改变三个碱基的基团
- 这有时被称为移码突变
- 这可能会显著改变产生的氨基酸序列从这个基因,因此多肽发挥作用的能力
核苷酸取代
- 突变发生在DNA序列中的一个碱基被随机交换成另一个碱基
- 不像插入或删除突变,替换突变只改变三联体的氨基酸(一组三个碱基)突变发生的地方;它将而不是产生连锁反应
- 代换突变有三种形式:
- 沉默突变- - -突变不会改变氨基酸序列多肽(这是因为某些密码子可能编码相同的氨基酸,因为遗传密码已退化)
- 错义突变- - -突变改变了一个氨基酸在多肽链中(镰状细胞贫血是由单一取代突变改变序列中的单个氨基酸引起的疾病的一个例子)
- 无意义突变- - -突变产生过早的终止密码子(细胞停止将mRNA分子翻译成氨基酸序列的信号),导致产生的多肽链不完整,从而影响最终的蛋白质结构和功能(囊性纤维化是由无义突变引起的疾病的一个例子,尽管这并不总是唯一的原因)
一个替换突变的例子
基因突变对多肽的影响
- 大多数突变不会改变多肽或者只是稍微改变它,使其外观或功能不变
- 然而,一个少量突变代码具有不同形状的显著改变多肽
- 这会影响蛋白质发挥其功能的能力吗.例如:
- 如果酶上活性位点的形状发生改变,底物可能不再能够与活性位点结合
- 结构蛋白(如胶原蛋白)如果形状改变,可能会失去强度
诱变剂
- 细胞内存在着确保DNA复制准确性的自然机制
- 这些机制包括校正和修复受损的DNA
- 当细胞的突变率上升到高于正常(通常是低)率时,这些机制就失效了
- 诱变剂是指环境因素增加细胞突变率
- 例子包括:
- 高能辐射,如紫外线
- 电离辐射,例如X射线
- 有毒化学物质,如过氧化物
考试技巧
沉默突变是核苷酸序列的改变,导致相同的氨基酸序列。这is possible because some amino acids can be coded for by up to four different triplet codon sequences.Silent mutations are often a change in the 2nd or 3rd base in the codon, rather than the first.For example, valine is coded for by four different triplet codon sequences (GUU, GUC, GUA and GUG) – therefore, as long as the first two nucleotides in the codon are guanine and uracil valine will be inserted into the polypeptide.