基因突变
- 一个基因突变DNA分子中碱基对序列的改变是否会导致多肽的改变
- 突变发生不断而且自发
- DNA中的错误经常发生在DNA复制过程中
- 由于DNA碱基序列决定了组成蛋白质的氨基酸序列,基因突变有时会导致该基因编码的多肽的变化
- 大多数突变不会改变多肽或者只是稍微改变它,这样它的结构或功能就不会改变(就像遗传密码一样)简并)
- DNA碱基序列的突变可能是由于插入,删除或替换核苷酸的或由于反演,重复或易位基因的一个部分
核苷酸插入
- 突变发生在随机插入一个核苷酸(有一个新的碱基)进入DNA序列被称为插入突变
- 插入突变改变原本由碱基三联体编码的氨基酸,因为它创建了一个新的、不同的三重碱基
- 这是因为DNA序列中每一组三个碱基编码一个氨基酸
- 插入突变也有连锁效应通过改变三胞胎(三碱基组)在DNA序列中更进一步
- 这有时被称为移码突变
- 这可能会显著改变产生的氨基酸序列从这个基因,因此多肽发挥作用的能力
插入突变的一个例子
核苷酸的缺失
- 突变发生在一个核苷酸(以及它的碱基)被随机删除被称为缺失突变
- 比如插入突变,删除突变改变原本被编码的氨基酸
- 和插入突变一样,缺失突变也有连锁效应通过在DNA序列中进一步改变三个碱基的基团
- 这有时被称为移码突变
- 这可能会显著改变产生的氨基酸序列从这个基因,因此多肽发挥作用的能力
核苷酸取代
- 突变发生在DNA序列中的一个碱基被随机交换成另一个碱基被称为取代突变
- 不像插入或删除突变,替换突变只改变三联体的氨基酸(三基组)突变发生的地方;它将而不是产生连锁反应
- 代换突变有三种形式:
- 沉默突变- - -突变不会改变氨基酸序列多肽(这是因为某些密码子可能编码相同的氨基酸,因为遗传密码已退化)
- 错义突变- - -突变改变了一个氨基酸在多肽链中(镰状细胞贫血是由单一取代突变改变序列中的单个氨基酸引起的疾病的一个例子)
- 无意义突变- - -突变产生过早的终止密码子(细胞停止将mRNA分子翻译成氨基酸序列的信号),导致产生的多肽链不完整,从而影响最终的蛋白质结构和功能(囊性纤维化是由无义突变引起的疾病的一个例子,尽管这并不总是唯一的原因)
一个替换突变的例子
基因切片内的反转
- 通常发生在减数分裂的杂交过程中
- 动物的DNA单基因被切成两部分
- 被切割的部分是倒180°然后重新连接到基因中的相同位置
- 结果是基因的很大一部分是“向后的”,因此多个氨基酸受到影响
- 反转突变经常导致无功能蛋白
- 在某些情况下,会产生一种完全不同的蛋白质
- 这种突变通常是有害的,因为原来的基因不再能从那条染色体上表达
- 如果另一条染色体携带工作基因,突变的影响可能会减弱
反转突变发生在基因的一个片段被切割,然后在180°反转后重新密封
基因的复制
- 一个完整的基因或一个基因的片段被复制,因此该基因/片段的两个副本出现在同一个染色体上
- 基因的原始版本保持完整,因此突变是无害的
- 随着时间的推移,第二个副本可以发生突变,使其能够发展出新的功能
- 重复突变是进化变化的一个重要来源
- Alpha, beta和gamma血红蛋白基因由于重复突变而进化
当一个基因被复制时,同一个基因的两个版本出现在同一个染色体上,就会发生重复突变
基因部分的易位
- 与反转类似,基因在两个地方被切断
- 被切断的基因片段连接到另一个基因上
- 结果是被切割的基因现在没有功能,因为缺失了一个部分,而获得易位部分的基因很可能也没有功能
- 如果原癌基因的一部分被转移到控制细胞分裂的基因上,它可能会促进表达并导致肿瘤
- 类似地,如果肿瘤抑制基因的一段被易位,结果是一个有缺陷的肿瘤抑制基因,这可能导致细胞在包含有缺陷的DNA时继续复制
易位突变发生时,一个基因的一部分被切断,然后重新密封到另一个基因
考试技巧
沉默突变是核苷酸序列的改变,导致相同的氨基酸序列。这is possible because some amino acids can be coded for by up to four different triplet codon sequences.Silent mutations are often a change in the 2nd or 3rd base in the codon, rather than the first.For example, valine is coded for by four different triplet codon sequences (GUU, GUC, GUA and GUG) – therefore, as long as the first two nucleotides in the codon are guanine and uracil the amino acid valine will be inserted into the polypeptide.