19.2遗传技术在医学上的应用

BRCA1和BRCA2是编码DNA突变修复蛋白质的基因

陈述DNA中的突变是如何发生的。

马克[1]

建议BRCA1和BRCA2基因突变如何增加肿瘤发展的可能性。

(三是)

有乳腺癌家族史的人通常会进行基因筛查，以确定BRCA1和BRCA2基因的突变。

概述基因筛查如何降低高危人群患乳腺癌的风险。

(2分)

图2.1示出一种遗传筛选技术。

图2.1

请使用图2.1说明如何使用DNA探针来显示特定等位基因的存在。

(2分)

对BRCA1和BRCA2的筛查是在成人中进行的，但在胎儿出生前对其他一些遗传特征进行了测试。在任何一种情况下，结果都可能带来困难的决定，考虑或正在进行这种筛查的个人通常会得到遗传咨询师的帮助，帮助他们思考伦理和社会问题。

概述有关基因筛查的社会和伦理问题。

(三是)

成人血红蛋白是一种由四条多肽链组成的蛋白质;两条链和两条链。

β地中海贫血是一种遗传病，在这种遗传病中，成人血红蛋白β链基因的突变减少或阻止其产生。

建议三个地中海贫血的症状

(三是)

一种基因疗法正在试验中，用于治疗乙型地中海贫血。该疗法包括从患者的骨髓中提取干细胞，然后在实验室进行改造，再将细胞注入患者体内。

描述在骨髓中发现的干细胞。

(2分)

概述干细胞可以被改变的过程。

(三是)

进行安全有效的基因治疗的一个困难是确保任何新的DNA被插入到患者DNA的正确部分。

说明为什么DNA插入错误的位置可能是个问题。

(2分)

给三个其他有关基因治疗的担忧。

(三是)

腺苷脱氨酶(ADA)是一种参与细胞内多种化学反应的酶。ADA缺乏的一个影响是淋巴细胞不成熟。

概述ADA缺乏如何导致严重的联合免疫缺陷(SCID)。

(4分)

ADA缺乏症引起的SCID的治疗方案包括:

• 酶替代疗法(ERT)，患者接受重组ADA酶注射。
• 造血干细胞移植(HSCT)，患者接受来自捐赠者的骨髓移植。

通过提出每种治疗类型的优点和缺点来完成下表。

	优势	缺点
导
HSCT

(4分)

最近对ADA SCID的治疗涉及到基因疗法的使用。

描述ADA SCID的基因治疗过程。

(三是)

聚合酶链式反应(PCR)用于从非常小的原始样本中产生大量DNA。其中一种PCR方法的主要步骤如图4.1所示。

图4.1

一)

解释为何必须将混合物加热至95°C (步骤1）.

[２]

(二)

解释为什么在混合物中包含引物。

[２]

3)

解释为什么这种酶Taq聚合酶类，而不是任何其他类型的DNA聚合酶类，被用于聚合酶类。

[２]

有缺陷的基因等位基因的存在BRCA2会增加患乳腺癌的几率。该基因有许多不同的缺陷等位基因BRCA2．

被认为有患乳腺癌风险的人可能会选择在他们的基因组中检测这些等位基因的存在。

微阵列可以用来检测血液样本中是否存在这些等位基因。该微阵列包含针对不同缺陷等位基因的DNA探针BRCA2基因。

我)

说明基因组一词的含义。

[1]

(二)

建议血液样本中哪种类型的细胞适合用于检测这些错误等位基因的存在。

给出你选择的理由。

[1]

3)

概括出有缺陷的等位基因BRCA2利用微阵列可以检测基因。

[4]

(四)

概述筛选缺陷等位基因的优点BRCA2基因。

[4]