突变
- 突变是罕见,随机变化发生在DNA碱基序列在基因或染色体中
- 突变发生不断
- 由于DNA碱基序列决定了组成蛋白质的氨基酸序列,基因突变有时会导致该基因编码的蛋白质发生变化
- 大多数突变不会改变蛋白质或者只是稍微改变它,使其外观或功能不变
- DNA碱基序列的突变可以通过不同的方式发生
插入
- 一个新的基底被随机插入进入DNA序列
- 插入突变改变原本被编码的氨基酸由突变发生的三个碱基组成
- 记住,DNA序列中每一组三个碱基编码一个氨基酸
- 插入突变也有连锁效应通过在DNA序列中进一步改变三个碱基的基团
插入突变的一个例子
删除
- base是随机删除的从DNA序列中
- 比如插入突变,删除突变改变原本被编码的氨基酸由突变发生的三个碱基组成
- 和插入突变一样,缺失突变也有连锁效应通过在DNA序列中进一步改变三个碱基的基团
替换
- DNA序列中的一个碱基被随机交换成另一个碱基
- 不像插入或删除突变,替换突变只改变发生突变的三个碱基组的氨基酸;它将而不是产生连锁反应
一个替换突变的例子
突变的影响
- 大多数突变不会改变蛋白质或者只是稍微改变它,使其外观或功能不变
- 然而,一个少量突变代码明显改变了蛋白质的形状
- 这会影响蛋白质发挥其功能的能力吗.例如:
- 如果酶上活性位点的形状发生改变,底物可能不再能够与活性位点结合
- 结构蛋白(如胶原蛋白)如果形状改变,可能会失去强度
- 在极少数情况下,突变会导致新的等位基因的发展,从而产生新的表型
- 偶尔,新的等位基因(及其产生的表型)会给个体带来基因突变生存优势胜过其他物种的成员
- 例如:
- 一只鸟发生了突变,导致羽毛颜色的改变
- 这使得它对异性鸟类更有吸引力
- 是什么导致这种鸟更频繁地繁殖,并有更多的机会将突变的表型传递给下一代
- 突变也会导致有害的变化这可能会对身体产生巨大的影响,例如,镰状细胞性贫血在人类
镰状细胞性贫血
- 镰状细胞性贫血是第一个被描述为遗传疾病基因突变
- 基因突变是一种DNA碱基序列的改变
- 突变改变分子血红蛋白导致红细胞(RBC)变硬,有时镰刀状当它们向身体组织释放氧气时
- 镰状细胞容易形成卡住了在狭窄的血管中,阻止血液流动
- 因此,那些患有镰状细胞病的人在他们的关节和骨骼中遭受痛苦的“危机”
- 他们可能会受苦中风、失明或肺、肾或心脏受损.他们必须经常住院输血,并面临着一种危及生命的并发症急性胸部综合征
- 虽然许多镰状细胞病患者在20岁之前就去世了,但现代医学治疗有时可以将这些人的寿命延长到四五十岁
镰状细胞贫血是由异常的血红蛋白引起的,它改变了红细胞的形状
基因突变的原因
- 突变发生自发和连续但它们的频率可以通过接触以下物质而增加:
- 伽马射线,x射线和紫外线-所有类型的电离辐射,可以破坏化学键和引起碱基序列的变化
- 某些类型的化学品-例如烟草中的焦油等化学物质
- 突变率的增加会导致细胞变成癌变,这就是为什么上述因素与不同类型癌症的发病率增加有关